PTEN基因是第一个被发现的具有双特异性磷酸酶活性的抑癌基因,参与PTEN/PI3K/AKT、PTEN/FAK/P130cas、PTEN/ERK、p53/MDM2和FRAP/mTOR等多条信号途径的调控,在协调细胞周期进展、抑制癌细胞增值和转移、控制细胞黏附及细胞凋亡等方面发挥着重要作用。
PTEN基因的突变、缺失或下调,使细胞生长负调控刹车失灵,导致肿瘤细胞过度生长,常见于多种原发性恶性肿瘤,如:乳腺癌、肾癌、胶质母细胞瘤、子宫内膜癌和前列腺癌等等。PTEN被称为“a new guardian of the genome”,与p53同列为体内的两大重要的抑癌基因。